DOMANDA
Buongiorno professore,
a mia figlia è stata diagnosticata la sindrome 3MC dopo aver escluso la Wolf-hirschhorn (anche l’Array-CGH è negativo). Volevo chiederle a che punto è la ricerca nel mettere a punto un esame specifico per verificare la correttezza della diagnosi (da quello che ho letto mi sembra che i geni responsabili siano stati individuati).
Grazie,
Gaia
RISPOSTA
Gentile Signora,
La sindrome 3MC è una condizione genetica molto rara con poche dozzine di casi noti a livello mondiale. Viene così definita in base alle iniziali dei cognomi dei 4 autori che hanno separatamente descritto questa sindrome (Carnevale, Mingarelli, Malpuech, Michels), che peraltro presenta una discreta variabilità interindividuale. Al momento sono noti due geni principali MASP1, responsabile della forma tipo 1, e COLECT11, responsabile della forma tipo 2, ma è noto che la malattia è maggiormente eterogenea con almeno un altro gene mappato ma non isolato. La diagnosi dei due geni noti non è al momento disponibile in Italia, ma in Germania e in Portogallo dove può essere inviato il DNA di interesse.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola