DOMANDA
Buongiorno professore,
la ringrazio per la gentilissima risposta.
So che è una sindrome molto rara e con grande variabilità. Nel caso di mia figlia la diagnosi clinica si basa principalmente sul fenotipo. I problemi che ha sono il ritardo cognitivo (per il quale facciamo riabilitazione neurocognitiva secondo il metodo Etc con risultati molto buoni), e una perdita uditiva bilaterale moderata (ben risolta con l’uso di protesi). Altri problemi per fortuna non ce ne sono.
Volevo chiederle se nei paesi che mi ha indicato è possibile fare la diagnosi dei due geni per ora individuati in convenzione con il sistema sanitario nazionale o se è un test che si può fare solo privatamente.
Grazie,
Gaia
RISPOSTA
Gentile sig.ra
sul database Orphanet troverà indicazione dei laboratori Europei dove è possibile fare il test. Ogni laboratorio ha le proprie procedure che vanno identificate singolarmente. In ogni caso dal 2013 è operativa la legge transfrontaliera che prevede la libera circolazione dei pazienti (e del loro DNA) nei paesi della Comunità Europea. C’è uno sportello al Ministero della Salute presso il quale ci si può rivolgere per capire quale è l’iter per l’autorizzazione all’uso gratuito delle strutture straniere e dei loro servizi.
Bruno Dallapiccola