DOMANDA
salve dottoressa, volevo sapere se attraverso gli esiti della villocentesi era possibile sapere se la trisomia 21 è libera o ereditaria? nel mio esito c’era solo scritto 47 cromosomi + trisomia 21.molte persone mi hanno detto che di solito viene specificato nella villocentesi se è libera. Ho 22 anni e il genetista mi ha detto solo che è stata la sfortuna che sono giovane e quindi di riprovarci ma io vorrei sapere se siamo stati noi la causa. grazie in anticipo per la sua risposta
RISPOSTA
Gentile signora,
il genetista che avete incontrato avrebbe dovuto spiegarvi meglio l’esito della villocentesi, infatti in ogni referto citogenetico è riportato chiaramente se la trisomia è libera (primaria) o secondaria ad una traslocazione. Questo si evince da come è riportato l’esito cromosomico. Un cariotipo a 47 cromosomi con una trisomia del cromosoma 21 indica che c’è un cromosoma 21 libero in più. Questo è indicativo di una trisomia libera, un evento occasionale e non ereditario. Ovviamente per poterle dare una risposta chiara è fondamentale visionare il referto stesso.
Visti i dubbi e la confusione, anche in previsione di una eventuale futura gravidanza le consiglio vivamente di eseguire una consulenza genetica specifica così da avere rassicurazioni in merito all’esito e indicazioni su come affrontare una nuova gravidanza. Il suo ginecologo saprà certamente fornirle un nominativo.
Un caro saluto