DOMANDA
Gentilissimo dottore, a mia figlia, che ora ha 21 anni, all’eta di 12 anni è stata diagnosticata la sindrome di Janz. Oltre ad avere delle mioclinie agli arti superiori ed inferiori ha avuto 3 crisi epilettiche. Da allora assume il Depakin chrono 300 mg, una compressa la mattina e una compressa e mezza la sera, ed è dal 2003 che non ha più avuto crisi epilettiche e mioclonie.In effetti sta bene, è iscritta all’università ed è molto brava. Il dottore che la cura, alla mia domanda se può piano piano diminuire per arrivare ad eliminare le pillole, mi ha risposto che non è consigliabile in quanto quasi sempre, con la sospensione della cura, ricompaiono i sintomi iniziali. Gradirei avere, cortesemente, una sua risposta su questo argomento e se non è possibile sospendere la cura se ciò può provocare altri problemi alla salute di mia figlia. Ringraziandola anticipatamente, voglia gradire i miei più cordiali saluti. Giuseppina G.
RISPOSTA
Vorrei puntualizzare che sia le mioclonie che quelle che lei chiama crisi ( penso a delle convulsioni o c. generalizzate tonico-cloniche: la classica crisi epilettica) sono ambedue tipi di crisi. Sulla sospensione della terapia gli studi fin qui condotti hanno mostrato una risposta del 100% alla terapia ma anche una ricaduta del 100% entro 2 dalla sospensione. Quindi la terapia va fatta. Il Valproato, se non provoca effetti all’inizio, è un farmaco ben tollerato e in accordo con una possibile contraccezione per os ( pillola). Dovrà invece essere tenuta in considerazione una sua sostituzione protempore qualora sua figlia desideri una gravidanza poicheè ha un rischio dal 7 al 9% di malformazioni alla colonna vertebrale ( spina bifida) se assunto nel primo trimestre.