DOMANDA
Gentile Dottore, le scrivo per mio fratello. Da oramai un anno, provavano assieme alla moglie ad avere un figlio. La scorsa settimana é stato da un andrologo e tramite mail mi ha spiegato cio’ che segue :
“Sono stato alla visita medica ieri e il dottore mi ha fatto spogliare…Ha detto che ho una malformazione congenitale, cio’ vuol dire che sono nato con questa malattia e a meno di far controlli e intervenire direttamente a l’étà di 1 anno, non me ne sarei mai accorto. Ho la sindrome di klinefelter, una malattia rarissima che colpisce un uomo su non so quanti milioni( e proprio a me doveva capitare).. in due parole, senza passare tra scorciatoie ed altro, non potro’ mai avere figli perché ho due cromosomi XX e uno Y. A me che i bambini mi sono sempre piaciuti e adesso é come se avessi ricevuto un coltello in pieno cuore!!!”
Volevo chiederle, se é proprio vero, se da una semplice visita si riesce a diagnosticare questo tipo di malattia? (Non riesco a credere che sia capitato proprio a lui…) Esistono cure, rimedi? Ci sarebbe una piccola speranza? Grazie per il suo aiuto!
Angelina
RISPOSTA
Caro signore, non è chiaro dalla sua mail se la diagnosi è già stata fatta o se è solo un sospetto diagnostico. ad ogni modo la sindrome di Klinefelter è una patologia che colpisce 1 soggetto su circa 500 nati. La nostra esperienza ci insegna che in circa il 10% dei soggetti è possibile trovare spermatozoi nel liquido seminale e che nel 40% dei casi circa è possibile recuperare spermatozoi mediante biopsia testicolare. Ad ogni modo aspetti òla diagnosi definitiva e poi si rivolga ad un centro specializzato in questa patologia.
Cordiali saluti
