DOMANDA
buongiorno professore Dallapiccola,vorrei chiederle un parere su un problema che riguarda mio figlio.Qualche mese fa la mia ex moglie è stata operata di tumore al colon, l’ospedale sant’andrea di roma dopo l’operazione ha effettuato una serie di test genetici per capire come mai a una persona di 35 anni sia potuto venire un cancro al colon. Dai test genetici è emerso che la madre di mio figlio ha la sindrome di lynch, ovviamente a lei hanno spiegato tutto per quanto riguarda la sua malattia, ma hanno detto poco per quanto riguarda nostro figlio, se non che ha il 50×100 di possibilità di avere anche lui la sindrome di lynch e che ancora e piccolo e ci sarà tempo per lui. Considerando che mio figlio ha 16 anni,io pensavo che quanto meno avrebbero effettuato i test anche a lui,se non altro per avere un quadro chiaro della malattia. Quello che vorrei domandare a lei è un consiglio su come comportarmi, devo aspettare ancora per fare svolgere esami specifici per l’individuazione di una eventuale malattia, oppure questi esami farli presto per avere la conferma o smentita su l’eventuale presenza della sindrome di lynch su mio figlio. la ringrazio anticipatamente per la risposta. Fabrizio
RISPOSTA
Gentile signore,
sono al momento note diverse forme di sindrome di Lynch (tipi 1-8), che causano il tumore non poliposico del colon. L’informazione che ha ricevuto è corretta: esiste mediamente una probabilità del 50%, per una persona nata da un soggetto affetto, di avere ereditato la stessa mutazione. Questa condizione rientra nel gruppo delle patologie per le quali è utile effettuare un “test genetico presintomatico”. In pratica, una volta che è stata scoperta la mutazione in un soggetto, è altamente raccomandabile analizzare, con un test molecolare, i familiari potenzialmente a rischio di avere ereditato il gene-malattia (in questo caso suo figlio ed i fratelli/sorelle della sua ex-moglie). Tutto questo per identificare le persone che dovranno essere inserite in un protocollo di follow-up con indagini seriali e ripetute, finalizzate a scoprire i primi segni della malattia (ad es. colonscopia). Viceversa, le persone che risultano di non avere ereditato la mutazione potranno semplicemente effettuare, nella vita adulta, i controlli che sono comunque raccomandati alla popolazione generale per la prevenzione di questo tumore. Perciò mi sento di raccomandare che gli stessi medici che hanno identificato la mutazione nella sua ex-moglie, sottopongano al test anche suo figlio che, considerata l’età, dovrà ricevere una consulenza genetica mirata prima e dopo il test.
Bruno Dallapiccola