DOMANDA
Buongiorno,leggendo il numero di ok di dicembre sulla sindrome di Tourette abbiamo riscontrato tutti i tic motori e fonici che nostro figlio di sette anni ha da un anno. Ha iniziato con un movimento della testa, la muoveva e strabuzzava gli occhi, poi per qualche tempo più niente. successivamente, un tic fonico come un grugnito,poi un rumore gutturale, lo spostamento del bacino in avanti ecc.. E Tutte queste cose le fà saltuariamente e in presenza di tensione (attività sportive, confronto con amici nei giochi ecc.). Per lunghi periodi più niente per poi riapparire con cambi di gesti o rumori.Il medico ha prospettato un possibile caso di microepilessia e consigliato di fare un elettrocenfalogramma normale e uno in presenza di sonno, sono risultati normali quelli normali mentre quelli in presenza di sonno con questo referto:conclusioni, “anomalie parossistiche sia organizzate in scoppi generalizzati che focalizzate sulle derivazioni fronto-centrali di entrambi gli emisferi” e l’altro ” tracciato sprovvisto di anomalie significative. Si segnala isolato scoppio generalizzato di onde lente con aspetto puntuto al termine dell’iperpnea, di non sicuro significato patologico”. tutto questo per fare un quadro generale della situazione, può avere una correlazione con quanto letto ha proposito della sindrome di Tourette, e cosa fare? Grazie. Giampiero
RISPOSTA
La diagnosi di S di La Tourette è piuttosto difficile e necessita di attento monitoraggio clinico nel tempo da parte di un occhio esperto per non confonderla con altri quadri ad es uan sindrome ticcosa che potrebbe venire in mente visto che Lei parla di “momenti di tensione” . Il referto EEG da sonno mi sembra piuttosto aspecifico e di scarso significato clinico, Del resto sono pochi gli esami che possono aiutare nella diagnosi di questo quadro (ad es un DAT Scan che esplora con un tracciante radiomarcato i siti cerebrali leganti la dopamina, però essendo un esame di medicina nucleare non so quanto sia consigliato in un bimbo cosi piccolo e per questo dovrebbe essere interpellato un Medico Nucleare). Vedendo il bimbo, un occhio esperto in questo quadro raro potrebbe cogliere altri elementi che potrebbero avvalora o meno l’ipotesi, ma anche porre l’indicazione per alcuni esami di laboratorio (quindi solo con un prelievo di sangue) significativi per altri quadri di discinesie (cosi si potrebbero chiamare gli eventi che Lei descrive) rare. Non so da dove scriva, ma ad es all’Istituto Neurologico Besta di Milano, all’Ospedale Gaslini di Genova o all’ Ospedale Bambin Gesù di Roma può trovare colleghi espertissimi in materia che potranno aiutarLa a chiarire il problema.