DOMANDA
Buongiorno dottore,
ho 34 anni e sono la mamma di una bimba di 4 mesi nata con la sindrome di Turner a mosaico. Attualmente la bimba prende l’eutirox per la tiroide e fa controlli mensili dal cardiologo x valvola bicuspide. Il suo esame genetico, fatto su sangue periferico, cita 3 linee cellulari così suddivise: 45×0 (84), 46xx (10) e 47 xxx (6). Io stessa mi sono sottoposta, dopo la diagnosi a mia figlia, allo stesso esame che ha dato questo esito: 45×0 (3), 46xx (95), 47xxx (2) e mi è stato confermato il mosaicismo.
Secondo lei esiste una relazione tra le 2 cose? Possibile che sia stato solo il caso? La sindrome di turner ed i suoi effetti sono direttamente proporzionali al numero di cellule con il 45×0. La mia età può aver contribuito allo sviluppo della malattia? Quanto è grave questa sindrome?
Grazie da una mamma preoccupata.
RISPOSTA
Gentile Signora, La frequenza della sindrome di Turner alla nascita è di circa 1:5.000 femmine. Al concepimento la frequenza è molto più elevata (1%). Circa 99% degli zigoti con monosomia X è abortito spontaneamente.
La frequenza alla nascita è di circa 1:5.000 femmine. Al concepimento la frequenza è molto più elevata (1%). Circa 99% degli zigoti con monosomia X è abortito spontaneamente.
Il corredo cromosomico più caratteristico della sindrome di Turner è la monosomia X (50%), che in circa 2/3 delle pazienti origina da un errore nella spermatogenesi (mancato contributo del cromosoma sessuale paterno). Circa 1/4 presenta un corredo in mosaico e 1/4 anomalie di struttura dell’X: 17% isocromosoma del braccio lungo; 7% cromosoma ad anello; 2% delezione del braccio lungo o del braccio corto. Tutte queste anomalie non correlano con l’età dei genitori e pertanto il loro rischio di ricorrenza non è aumentato. Il suo corredo cromosomico non c’entra nulla, lei è normale.
La diagnosi viene sospettata alla nascita, in base alla presenza di cute alcune caratteristiche dismorfiche. In alcuni casi la diagnosi viene posta più tardi, in base alla bassa statura e all’amenorrea primaria (assenza di mestruazioni spontanee). In età adulta, le pazienti non trattate hanno una statura media di 142 cm. I caratteri sessuali secondari (mammelle, genitali esterni, apparato pilifero) sono iposviluppati. Circa il 20% presenta cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. L’intelligenza e le attese di vita sono normali. Il trattamento con ormoni sessuali migliora lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e previene l’osteoporosi, mentre il trattamento con l’ormone della crescita, iniziato precocemente e ad alte dosi, migliora la statura finale e le proporzioni del corpo. Il 15% può avere cicli mestruali spontanei e 1% gravidanze spontanee (si tratta di solito di pazienti con aneuploidia in mosaico).
Il corredo cromosomico più caratteristico della sindrome di Turner è la monosomia X (50%), che in circa 2/3 delle pazienti origina da lag anafasico nella spermatogenesi (mancato contributo del cromosoma sessuale paterno). Circa 1/4 presenta un corredo in mosaico e 1/4 anomalie di struttura dell’X: 17% isocromosoma del braccio lungo (si veda a pag. XX); 7% cromosoma ad anello (si veda a pag.XX); 2% delezione del braccio lungo o del braccio corto (si veda a pag. XX). Tutte queste anomalie non correlano con l’età dei genitori e pertanto il loro rischio di ricorrenza non è aumentato.