DOMANDA
Buongiorno Dottoressa, ho 35 anni, abito in provincia di Milano e ho una bimba di 9 mesi e mezzo, nata con la sindrome di Turner a mosaico con 3 linee cellulari (45×0, 46xx e 47xxx). Tempo fa, ho sentito parlare dell’esistenza di una banca di raccolta di ovociti per permettere a queste bimbe da adulte di poter concepire un bimbo. E’ vera questa cosa? E che l’eventuale intervento di prelievo sarebbe da farsi entro i 2 anni perchè dopo subentra una sorta di menopausa…..
Secondo lei esiste una possibilità che la mia bimba non sia sterile o lo sarà per forza vista la condizione genetica?
Inoltre ho sentito parlare anche di alcuni studi sulle cellule staminali e gli ovociti….
A chi dovrei rivolgermi eventualmente? Grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
nel caso della sua bambina sono presenti tre linee cellulari: una linea normale e due linee una a 45,X (monosomia X) l’altra a 47,XXX. Non è specificato se questo cariotipo sia stato fatto sul sangue periferico oppure se in occasione di una diagnosi prenatale, né quale sia la proporzione tra le tre linee cellulari. In linea generale nelle forme a mosaico è difficile dare un giudizio univoco in merito a come si esprimerà la linea cellulare con la monosomia, che è la linea che influenza la potenziale fertilità, in quanto non è possibile conoscere il livello di mosaicismo negli altri tessuti. E’ possibile fare tuttavia delle considerazioni sulla base della proporzione delle tre linee cellulari. In questo senso potrebbe essere utile ricontattare il clinico che vi ha consegnato e commentato l’esame cromosomico.
E’ comunque molto più importante seguire la bambina dal punto di vista pediatrico come qualsiasi altra bambina e piuttosto prendere i contatti con un buon servizio di endocrinologia pediatrica, che può certamente darle delle risposte più adeguate.
La saluto cordialmente.