DOMANDA
Buongiorno Dottore, ho 35 anni, abito nella provincia di Milano con la mia bimba di 9 mesi e mezzo nata con sindrome di Turner a mosaico (3 linee cellulari 45×0, 46xx e 47 xxx). Faccio molta fatica a svezzarla, non è mai stata allattata al seno. In sostanza vivrebbe di yogurt e frutta ma le pappe sono un dramma!!!!
Mi hanno detto che le bimbe con questa malattia genetica hanno spesso questo tipo di problema con lo svezzamento….
E’ vera questa cosa? Per ora il suo sviluppo cognitivo è normale, ma in futuro devo aspettarmi dei problemi motori o dei ritardi psicofisici?
E’ opportuno che la bimba sia seguita in futuro da un neuropsichiatra infantile?
Grazie mille!
RISPOSTA
Gentile Signora, la Sindrome di Turner si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre i sintomi sono più evidenti nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Tra le caratteristiche della sindrome sono frequenti i problemi di alimentazione durante l’infanzia e, comunque , le bambine con sindrome di Turner hanno generalmente un’ intelligenza normale, anche se potrebbero, talora, presentare disturbi specifici dell’apprendimento. E’ importante che la sua bambina sia seguita dal punto di vista pediatrico con controlli periodici dello sviluppo psicofisico , ma anche cardiologici ed endocrinologici. Una valutazione neuropsichiatrica dovrà essere fatta solo se necessaria, Cordiali saluti, Antonino Romeo