DOMANDA
Buondi Dott.sa Bianchi, da analisi di villi coriali, si emerge quanto segue 45x(16),46xx(2).
Con il controllo del cariotipo mediante amnio, cosa si và a scoprire? si riesce a sapere quali alterazioni fenotipiche saranno presenti sulla bambina? o altro
Grazie per la gentile attenzione.
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale quando si riscontra un mosaicismo sul prelievo di villi coriali vi è la possibilità di effettuare un ulteriore prelievo invasivo che vada a valutare l’assetto cromosomico in un altro tessuto, nel caso in questione su liquido amniotico nel quale sono presenti le cellule di sfaldamento della cute fetali. Questa tipologia di analisi pertanto valuta direttamente il corredo cromosomico del feto e non è inficiata da possibili mosaicismi confinati al solo tessuto placentale. Per un corretto proseguimento dell’iter diagnostico volto ad affrontare i possibili aspetti clinici del futuro nascituro le consiglio di effettuare presso la sua zona/regione di residenza una consulenza genetica. Il suo ginecologo curante saprà sicuramente fornirle un nominativo.
Un caro saluto