DOMANDA
Buongiorno,
ho 34 anni e sono la mamma di una bimba di 3 mesi nata con la sindrome di Turner a mosaico. Il suo esame genetico cita 3 linee cellulari così suddivise: 45×0 (84), 46xx (10) e 47 xxx (6). Io stessa mi sono sottoposta allo stesso esame che ha dato questo esito: 45×0 (3), 46xx (95), 47xxx (2). Secondo lei esiste una relazione tra le 2 cose? La sindrome di turner ed i suoi effetti sono direttamente proporzionali al numero di cellule con il 45×0. Grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
come certamente le avranno spiegato il mosaicismo cromosomico è un evento che si verifica dopo il concepimento e per definizione non è ereditario. Nel caso della sua bambina è presente una linea cellulare a 45,X (monosomia X) nell’84% delle cellule, presumo che l’esame sia stato condotto su un prelievo di sangue periferico. Nelle forme a mosaico è difficile dare un giudizio univoco in merito a come si esprimerà la linea cellulare con la monosomia, in quanto non è possibile conoscere il livello di mosaicismo negli altri tessuti. E’ molto più importante seguire la bambina dal punto di vista pediatrico come qualsiasi altra bambina e piuttosto prendere i contatti con un buon servizio di endocrinologia.
La saluto cordialmente.
Barbara Gentilin