DOMANDA
Buongiorno,
mi chiamo Francesco, ho 40 anni e sono affetto da Sindrome di Usher.
Chiesi, circa 10 anni fa, informazioni in merito alla mia patologia ed ai rischi di trasmissione in caso di paternità con la mia compagna, non affetta da questa patologia.
Vorrei sapere la genetica cosa mi può dire oggi, sia in termini di probabilità di trasmissione del gene sia in termini di eventuale diagnosi prenatale.
Grazie per la cortesia di una risposta, Francesco.
RISPOSTA
Gentile Francesco, oggi si sa che la sindrome di Usher è una malattia geneticamente eterogenea, che associa retinite pigmentosa (RP) e sordità, con un’età di esordio variabile. Anche se le differenze nella funzione uditiva e vestibolare consentono di distinguere i diversi tipi di sindrome di Usher in tipo I, II e III, la RP è il sintomo oftalmologico più importante, condiviso da tutti i sottotipi clinici. La Usher di tipo 3 si distingue dai tipi 1 e 2 per un esordio più tardivo, sia della sordità che della RP.
Esiste una ampia eterogeneità genetica: questo vuol dire che non esiste un unico gene responsabile di questa condizione e quindi l’indagine genetica per sindrome di Usher può essere anche molto lunga ed indaginosa.
Infatti il sottotipo clinico 1 è dovuto a mutazioni in almeno cinque geni, il sottotipo 2 è dovuto alle mutazioni di tre geni, nel sottotipo 3 è mutato un solo gene.
Per questo motivo il suggerimento è quello di consultare un medico genetista per discutere insieme l’opportunità di effettuare il test genetico.
Un caro saluto