DOMANDA
Salve dottore le scrivo per sapere da lei se la sindrome di Hallevorden Spatz oggi si puo curare,e come.Ho letto che ce una cura in Svizzera che e molto efficace,mi illumini Dottore questa malattia è curabile?
RISPOSTA
Questa malattia oggi si chiama PKAN (neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi). Si tratta di una malattia degenerativa autosomica recessiva sulla cui progressione non è possibile intervenire. Vi sono alcuni trattamenti sintomatici, in grado di alleviare i sintomi: terapie orali, terapie con tossine boltuliniche e neurostimolazione profonda. Tali terapie vanno prescritte e attuate da un centro esperto sui disturbi del movimento. Vi sono diversi centri di questo tipo in Italia.
È possibile prevedere che in futuro si riesca a trovare una terapia eziologica, anche in rapporto alla conoscenza del deficit enzimatico che caratterizza questa malattia. I tentativi finora eseguiti in questa direzione sono stati, però, infruttuosi.
Alberto Albanese