DOMANDA
Gentile Professore,
a gennaio 2009 mi è stata diagnosticata una trombosi portale, con conseguente formazione di cavernoma, varici F1 del fondo gastrico,splenomegalia (tra i 23 e i 26 cm),situazione a tutt’oggi presente e riscontrata da controlli tac ed ecografici. Presso l’Ospedale Cisanello nel marzo 2009 sono risultato positivo alla mutazione jak2. Da allora ovviamente sono in TAO con coumadin, il fegato ha patito poco, infatti alla tac non si riscontrano disfunzioni volumetriche, la milza come le dicevo è sempre enorme ed è l’unica cosa che davvero mi da fastidio. Emocromo effettuato ogni 2/3 mesi è normale, non le riporto i valori dato che lo stesso gastrenterologo mi dice che è sovrapponibile a quello di una persona assolutamente sana, a parte una lievissima neutrofilia e linfocitopenia, anche se i valori assoluti sono normali. Quando ho fatto la gastroscopia sulla richiesta al centro ematologico che mi segue per il coumadin hanno scritto policitemia vera, ma poi altri medici che mi hanno visitato in vari controlli di routine, vedendo il mio emocromo dissentono fortemente da questa diagnosi. Non ho effettuato un aspirato midollare, anche a seguito di una visita presso Careggi, la dottoressa ha solo riscontrato emocromo, protidogramma e altre analisi assolutamente nella norma e quindi mi ha detto che se non era stato fatto un aspirato all’esordio dei sintomi (trombosi) sarebbe stato inutile farlo ora. Le chiederei chiarirmenti dato che al momento mi sento un po confuso
RISPOSTA
Queste condizioni sono certamente complesse e non facili da diagnosticare. Il fatto che lei abbia positiva la mutazione JAK2 indica chiaramente la presenza di una malattia mileoproliferativa cronica, ma quale delle tre forme più comuni (policitemia vera, trombocitemia essenziale o mielofibrosi) rappresenti la diagnosi definitiva può essere stimato solo con esami più approfonditi, tra i quali la biopsia osteomidollare. La normalità dei parametri emocromocitometrici è apparente, essendo in realtà falsata spesso dall’aumento di volume della milza. Quindi, riterrei opportuno che lei effettuasse gli esami più opportuni per la definizione diagnostica.