DOMANDA
Gentile Dott. innanzitutto la ringrazio la pazienza che ci dedica mi presento,sono una ragazza di 25 anni e sono incinta,ho eseguito l’amniocentesi e il risultato del referto è stato il seguente: (sordità congenita: mutazione M34T in eteroziogosi codone34 a livello del gene cx26), volevo solo sapere se la mia bimba avra problemi di udito quando nascerà o se sarà solo portatrice sana? la ringrazio molto….Sara
RISPOSTA
Gentile signora,
la diagnosi prenatale specifica per una malattia genetica viene di buona norma eseguita su richiesta della coppia ma inserita in un contesto che preveda un colloquio con un medico genetista .Questo colloquio è volto a discutere con la coppia non solo l’ereditarietà della malattia ma anche l’evoluzione della medesima e l’eventuale follow up del nascituro. Di notevole importanza è la discussione con la coppia delle motivazioni che spingono all’esecuzione di una diagnosi prenatale. Le consiglio di affrontare i suoi quesiti con un medico genetista, laddove non sia stata eseguita una consulenza genetica.
Cordiali Saluti