DOMANDA
Egregio prof. Martini, abbiamo avuto il piacere di conoscerla 6 anni fa, quando all’ ospedale S.Anna di Ferrara visitò mio figlio Simone, oggi ventunenne. In quell’ occasione confermò la diagnosi di sordità medio-grave neurosensoriale e inserì mio figlio insieme ad altri parenti, alcuni con tare uditive ed altri no, in un più ampio studio genetico sul DNA. Naturalmente ci avvertì di non aspettarci risultati a breve scadenza, tuttavia ultimamente abbiamo telefonato alla dottoressa di Ferrara della quale avevamo avuto il nominativo, ma senza risultato. Le chiedo gentilmente se nel frattempo, dal 2005, almeno in via generale sono stati compiuti passi avanti per quanto riguarda la possibilità di diagnosi e cura di tale malattia e/o se crede che, alla luce di eventuali migliori tecniche di studio del DNA, possa essere utile ripetere oggi il deposito di campioni di sangue con il DNA di mio figlio e di altri componenti della famiglia. La salutiamo e la ringraziamo sentitamente per il tempo che vorrà e potrà dedicarci.
RISPOSTA
gentile signori
in questi ultimi anni sono stati fatti notevoli passi in avanti nella diagnostica molecolare della sordità. Penso che potrebbe valer la pena di riprendere in mano una valutazione clinica-molecolare del caso di Simone.
dato che si tratta di un caso particolare, penson che valga la pena che mi cerchiate tramite mail direttamente a padova
cordiali saluti
Alessandro Martini