DOMANDA
Egregio Prof.,ho 28 anni e sono affetta da sordità neurosensoriale bilaterale.Sono passata da un’ipocausia moderata dei primi 3 anni di vita a una ipoacusia grave.Mi hanno sempre detto che non c’era possibilità di guarigione perchè una volta che il nervo viene danneggiato è per sempre.E’ ereditaria:mia madre ha perso l’udito a 24 anni,quando era incinta di me.Anche mia sorella è affetta da sordità neurosensoriale bilaterale e tra i parenti si aggiungono anche una prozia e una cugina materna.In famiglia soffriamo anche di sinusite e muco retro-nasale.Io sono nata raffreddata e ho sempre sofferto di mal di gola.Mi hanno tolto le tonsille e le adenoidi per un’infezione da streptococco che mi provocava e mi provoca tutt’ora sintomi simili ai reumatismi(il titolo è a 325 anche se il reuma test è negativo).Ho fatto l’esame del DNA ma non è stato riscontrato nessun gene della sordità.Ho appena saputo che un amico è guarito da una sordità neurosensoriale andando alle terme di Sirmione.Mi è stato detto che il muco può deteriorare l’orecchio o causare sordità temporanea.Sono oralista,ho acquisito il linguaggio,mi aiuto con l’ausilio di protesi acustiche e la lettura labiale ma la mia voce è nasale e monotona. Vorrei sapere se può essere dipeso da una lacerazione alle corde vocali al momento dell’asportaz delle tonsille. Mia sorella è più grave di me,il linguaggio è meno comprensivo ma il timbro di voce non è nasale e neanche monotono.Come si spiega?In attesa di risposta,distinti saluti
RISPOSTA
gentile paziente
il suo quadro richiede a mio aviso un’indagine più approfondita. di seguito alcune brevi consderazioni:
1. sembrerebbe trattarsi di una forma con eredtarietà autosomica dominante; il fatto che l’esame del DNA non sia risultato positivo, non esclude una diagnosi di qeusto tipo perchè speso viene solo esaminato il gene della connessina 26 che è uno dei tanti
2. il danno è di solito delle cellule ciliate (organo del Corti) e quasi mai del “nervo” anche se spesso viene dai medici erroneamente o per semplicità usato questo termine; questo è dimostrato che in tantissimi casi come il suo (o più gravi) l’impianto cocleare funziona benissimo mentre non potrebbe funzionare se il nervo fosse alterato (non le sto dicendo he deve fare l’IC!!)
3. il tono della voce nelle sordità gravi come la sua ha spesso questa cadenza monotona e nasale perchè la voce viene regolata da quanto udiamo
4. penso si possa escludere un ano alle corde vocali per l’int di tonsille; non posso escludere che abbia una insufficienza del palato molle a seguito dell’int chirurgico
5. per quanto riguarda l suo amico, potrebbe essere che è migliorata una componente trasmissiva che peggioava ulteriormente la quota neurosensoriale
6. le suggerirei di fare TAC rocche e RM cerebrale + rocche e di farsi vedere presso un centro che si interessi a fondo di questo tupo di problemi (almeno una decina in Italia)
sperando di aver risposto almeno in parte ai suoi dubi
cordiali saluti
alessandro martini