DOMANDA
Buonasera dottore, la mia compagna è in osservazione presso il centro di ematologia da circa 10 anni. In questo arco di tempo ha ripetuto 3 volte la valutazione midollare per piastrinosi. La biopsia del 2013 riportava “megacariopoiesi numericamente nei limiti con note di displasia maturativa” e citogenetica 46 XY Cal R e Jack2 neg. MPL neg., Jack2 esone 12 neg. BCR/ABL neg. Emocromo GB 14120, hb 13.9, plts 591.000.
L’ultima valutazione fatta il 4 settembre ha evidenziato una sospetta mielofibrosi anche se la valutazione sul referto riporta “Referto istologico orientativo per neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa, inclassificabile”. Di seguito il contenuto del referto:
– Aspirato midollare: morfologico: materiale ipercellulato. Serie megacariocitaria espansa con numerosi elementi a nucleo ipolobulato. Serie mieloide presente e predominante con conservazione della maturazione. Serie eritroide norm.maturante. Conclusioni: sospetta PMF.
– Immunifenotipo: le principali popolazioni midollari sono evidenziabili. Cellule CD34+ = 1,7% dei leucociti totali, mieloidi. La popolazione mieloide presenta curve di maturazione con segni di displasia per anomala relazione CD16/CD13 e CD16/CD11b e disomogenea espressione di CD16. Normale espressione dei marcatori monocitari ed eritroidi testati.
– Biopsia ossea lunga 20 mm. Cellularità midollare non adipocitica aumentata per età (ca. 70%), a distribuzione omogenea. Serie emopoietiche con iperplasia prevalentemente a carico delle serie granulopoietica e megacariocitaria: la prima con “left shift” della curva maturativa; la seconda rappresentata da una popolazione di megacariociti in gran parte di taglia ridotta e con nucleo ipolobato, con micromegacariociti; la serie eritroide appare normorappresentata, con diseritropoiesi. Reticolo: scarso. Depositi di ferro assenti. Percentuale di cellule CD34+ inferiore al 5%.
Conclusioni: Quadro di Neoplasia Mieloproliferativa cronica tipo mielofibrosi in fase pre-fibrotica tripla negativa, attende citogenetica per calcolo DIPSS e DIPSS PLUS.
Il dottore ci ha detto di stare tranquilli e che l’unica soluzione in una malattia del genere è 9 volte su 10 il trapianto di midollo. La diagnosi c’è stata comunicata con molta leggerezza facendo pensare quasi che non si tratti di una malattia grave. Purtroppo da quando c’è stata comunicata è praticamente impossibile restare sereni e non pensare al peggio.
Vorrei capire se in questo quadro quella è l’unica malattia sospettabile…qual è l’aspettativa di vita e se esistono cure alternative. È il caso di effettuare visite presso altri specialisti? La paziente ultimamente è costantemente stanca e in questi anni ha effettuato numerose visite per i continui malesseri accusati, tra cui dolore agli arti e all’addome. Non è mai stato evidenziato nulla, solo di recente un iperinsulinismo. Presenta inoltre una parodontite in cura con igiene dentale e linfonodi sottomandibolari reattivi che l’ematologo ha ricondotto esclusivamente ai problemi ai denti.
La ringrazio in anticipo per l’attenzione.
Cordiali saluti.
RISPOSTA
Buongiorno. Purtroppo la diagnosi differenziale di alcune patologie ematologiche non è sempre facile. In particolare, la distinzione fra la cosiddetta mielofibrosi prefibrotica, ossia in assenza di una franca fibrosi midollare, e altre forme più rare di neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferative croniche a volte può essere impossibile. In ogni caso, sia la mielofibrosi che le MDS/MPN, laddove il paziente abbia un età inferiore ai 70 anni e non sia affetto da comorbidità maggiori, possono costituire un’indicazione ad un eventuale trapianto di cellule staminali emopoietiche. Ovviamente il trapianto è una procedura che deve essere ben pianificata e chiaramente illustrata al paziente, in relazione a tutte le possibili variabili in gioco (sia associate al paziente stesso che alla malattia e all’eventuale identificazione di un possibile donatore). In genere, laddove si sia seguiti in un centro di ematologia accreditato al trapianto allogenico, non è consigliabile eseguire visite presso altri centri, ma in certi casi una second opinion “mirata” (ossia in un centro di riferimento per la patologia in questione) può essere di ausilio per aiutare ad affrontare il percorso terapeutico con maggior serenità.
Cordiali saluti,
Francesco Onida
