DOMANDA
Salve dottore scusi se la disturbo volevo un suo parere, in questi giorni sono arrivati degli esami di mio figlio, cui la biopsia della pelle dove vi è un difetto di b-galattosidasi che è pari a 2.5(nmolimgh) media di due diverse determinazioni enzimatiche. Abbiamo fatto anche dei prelievi genetici noi genitori e da quello che sanno ma non c’è ancora nulla di scritto! Sospettano la gangliosidosi gm1. Volevo capire se è possibile, o dovrebbero accertarsi con un esame del dna del bimbo? Aspetto una sua risposta. Grazie
RISPOSTA
Gentile lettore,
la gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell’attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un’ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi. La diagnosi è difficile per l’ampio spettro clinico della malattia e si basa soprattutto sul dosaggio dell’enzima beta-galattosidasi e sull’analisi molecolare del gene GLB1 che codifica per questo enzima. A fronte della complessità della diagnosi, gli elementi che mi fornisce sono piuttosto limitati (non so nulla ad esempio sui sintomi di suo figlio). Dai pochi elementi che scrive mi sembra tuttavia di capire che chi segue suo figlio stia operando correttamente. Il difetto di beta-galattosidasi pone il sospetto clinico. Il DNA del bambino puo’ essere estratto anche dalla cute, quindi presumo che si stia analizzando anche quello. Il DNA dei genitori completa l’inquadramento diagnostico poiché è una malattia autosomica recessiva. Poichè finora sono state identificate oltre 160 mutazioni responsabili della gangliosidosi GM1, la conclusione diagnostica può richiedere un certo tempo. Le consiglio quindi di attendere le conclusioni degli accertamenti in corso. Cordiali saluti. Dr. Marco Somaschini
