DOMANDA
Egregia Professoressa,mio figlio di 9 anni dopo visita dermatologica per alcune macchiette dai bordi irregolari sta effettuando degli esami per sospetta fibromatosi.Ha iniziato con visita genetica che a prima vista tende ad esludere la malattia,eco cardio negativa,eco torace e addome negativa,esame audiometrico normale ed assenza noduli di lish. Il bambino e’ astigmatico e durante la visita l’oculista ha accertato una diminuzione di 4 diottrie all’occhio sinistro senza darmi una spiegazione. Puo’ essere segno della malattia anche se tutti gli esami sono negativi?Mi devo preoccupare ed eventualmente fargli fare una risonanza?Io e mia moglie siamo negativi e non abbiamo parenti con problemi genetici.La ringrazio anticipatamente.
RISPOSTA
La neurofibromatosi è una rara malattia genetica contrassegnata da chiazze pigmentate sulla cute e da piccoli tumori benigni localizzati sui nervi periferici in particolare del tronco ma anche lungo il nervo ottico o acustico. Per quanto riguarda il suo caso le consiglio di manifestare i suoi dubbi al medico curante.