DOMANDA
Gentilissima Dottoressa Anna Maria Cerbone,
mi chiamo Alessia e ho 32 anni.
Ho eseguito un prelievo di sangue ed in seguito all’indagine diagnostica effettuata, sono risultata essere portatrice in eterozigosi composta per i polimorfismi A1298C e C677T del gene dalla metilentetraidrofolatoredutassi (MTHFR).
Per favore nello specifico mi puo’ spiegare cosa significa?
GRAZIE.
Note: mi tolga una curiosità, ma questo risultato dell’esame del sangue, indica che io sono predisposta ad una cattiva circolazione sanguigna?
Arrivederla.
RISPOSTA
gentile signora alessia, le mutazioni cui fa riferimento vanno interpretate in una situazione più ampia, che richiedono informazioni non presenti nella sua mail: per quale motivo ha effettuato tali indagini e perché solo queste? esiste nella sua famiglia predisposizione alla trombosi? deve effettuare terapie ormonali? Dopo aver acquisito queste informazioni, la risposta al suo quesito può essere più completa. In ogni caso, al momento è opportuno verificare i livelli di omocisteina sierica, il cui incremento può associarsi a queste 2 mutazioni e l’iperomocisteinemia moderata si può associare a aumentata predisposizione ad eventi trombotici, specie se sono presenti altri fattori di rischio.
