DOMANDA
Salve,sono Cristina, una studentessa di 20 anni. Da 6 convivo con una malattia che è stata vista da moltissimi specialisti ma a tutt’oggi la diagnosi è ancora ignota. Inizialmente un controllo cardiologico ha evidenziato delle aritmie sinusali e bradicardia con anomalie dell’onda T sul tracciato ECG. Svolto tilting test che risulta positivo per sincopi vaso-vagali ed inserita terapia con betabloccante che risultava, però, inefficace. Nel frattempo continuano le crisi che sembrano anche di natura clonica, evidenziata anche da anomalie nell’EEG, perciò viene inserita terapia con antiepilettici. Nel corso dei sei anni ho cambiato vari antiepilettici e il mio aritmologo ha deciso di sospendere il betabloccante inserendo gutron 25×2 causa pressione 80/45.
Nel 2008 ho fatto una visita con il dott. Dalla Bernardina Bernardo, importante epilettologo che nota che le anomalie sono più imponenti durante la manovra di Valsalva, perciò ci consiglia di approfondire gli aspetti cardiologici.
L’ecocardiogramma non presenta anomalie, così come il loop recorder. Da 3 anni inoltre presento reflusso gastroesofageo, probabilmente causato da un’ernia jatale e dopo saturometria notturna viene evidenziato livello SpO2<90% per più di 20 minuti. La pneumologa ha fatto l'ipotesi circa una disfunzione del nervo vago. Lei, nella Sua conoscenza ha mai visto un caso simile al mio? Se si è assimilabile ad una patologia del nervo vago? In attesa di una sua pronta risposta, saluto. Cristina.
RISPOSTA
Nessun caso è purtroppo identico ad unaltro ma pz con doppia patologia ne ho visti. Alcuni geni che codificano per recettori sia cardaici che cerebrali possono produrre sia aritmie che alterazioni epilettologiche. sarebbe secondo me utile eseguire in cotemporanea un Tilti test associato a registrazione EEG per capire meglio quel che succede