talassemia

    DOMANDA

    Gentile prof. Maggio,

    ho 33 anni e sono un portatore sano di talassemia . nelle mie analisi del sangue è evidente un aumentato numero di globuli rossi, una diminuzione del volume dei globuli rossi e ridotto quantita di emoglobina.

    La mia fidanzata ha questi 3 valori all’interno dei range delle analisi, sebbene la quantità di emoglobina è spesso vicina al limite più basso dei range di laboratorio. alcuni medici non ci hanno dato la certezza che la mia fidanzata non sia “sana”. Le riporto i valori di alcune analisi:
    Analisi 1:
    globuli rossi 4,16 (range 3.8-5.4),
    emoglobina 12.8 (range 12-16),
    ematocrito 38.1 (range 35-47)
    vol corp medio 91.7 (range 79-98)
    mch 30.9 (range 27-34)
    mchc 33.7 (range 33-37)
    frazione HbF 0.5% (range inferiore a 2)
    frazione HbA2 2.7%(range 2-3.2)

    Analisi 2:
    globuli rossi 3.72 (range 4-4.5),
    emoglobina 12 (range 12-14),
    ematocrito 34.5 (range 36-48)
    vol corp medio 92.7 (range 80-100)
    mch 32.3(range 27-33)
    mchc 34.8 (range 32-36)
    frazione HbA1 97% (range 96-99%)
    frazione HbA2 3%(range 1-3.5)

    vorremo avere dei figli per cui avevamo alcune domande:

    – è possibile che un portatore sano di talassemia possa non manifestare i segni del microcitemico nei risultati delle analisi del sangue?
    – è possibile effettuare uno screening genetico per escludere che la mia fidanzata sia portatrice sana ?
    – conosce dei centri a milano a cui rivolgersi per fare delle analisi ??

    La prego di poterci rispondere appena possibile poichè siamo unpò in pena la situzione.

    RISPOSTA

    Carissimo,
    dalle analisi che leggo non mi sembra proprio che la Tua fidanzata possa essere a rischio di stato di portatore di talassemia. Tuttavia, si potrebbe eseguire un esame di sequenziamento del gene della beta-globina. Per
    questo esame, Ti puoi mettere in contatto con il DR. Giambona allo 091.6802770 o giambic@libero.it. E’ il collega del nostro centro che
    si occupa di quest aspetti. Ti consiglierà dove fare gli esami o se è il
    caso di inviarli a noi.
    Saluti,
    Aurelio Maggio