DOMANDA
Caro dottore ho una bambina di 2 anni a cui è stata diagnosticata la talassemia major gia in gravidanza avendo fatto la villocentesi essendo io e il papá portatori per le seguenti mutazioni beta+-30 e beta0 cod 39. Con la conclusione di feto con genotipo eterozigote composto.dalla nascita è stata seguita in ospedale facendo ogni mese prelievi l’hgb non è mai scesa sotto i 9,3 e hbf non mai scesa sotto l’80%.ora ha 2 anni gli esami sono questi wbc 10,45 rbc 4,44 hgb 10,5 hct 34,1 mcv 76,8 mch 23,6 mchc 30,8 ptl 257 rdw-cv 27,9 premetto che la bambina non ha mai fatto trasfusioni e chiedendo piu volte se potrebbe essere una talassemia intermedia loro non rispondono e dicono che bisogna aspettare.io vorrei sapere da lei se sulla base di questi dati si puo dire come si comportera la malattia o se davvero bisogna vedere mese x mese.la ringrazio in anticipo per la sua risposta !
RISPOSTA
Cara sig. dove siete seguiti? perchè il comportamento non è quello di una talassemia major e vorrei meglio capire. La referente per queste patologie nel nostro Centro di Monza è la dottssa Nicoletta Masera che è in stretta collaborazione con la prof. Nicca Cappellini del Policlinico di Milano dove vengono fatte le diagnosi piu’ complete. Il tempo puo’ senz’altro fare meglio capire. Attendo chiarimenti. Grazie dr.Jankovic
