DOMANDA
Gentile dott.ssa.
Le scrivo perchè mi trovo in una situazione difficile in cui non riesco ad orientarmi.
La mia ragazza è la seconda figlia di due divorziati e sia lei che suo fratello sono ”sani”.
Adesso sua madre si è sposata con suo cugino(della madre, non ricordo se di 1° o 2° grado) e hanno avuto 3 figli con gravi malattie genetiche, credo ai mitocondri, quindi devono mangiare intubati, camminano male, hanno un ritardo nell’apprendimento ed epilessia.
Vorrei sapere se questo può essere dovuto al fatto che si sono uniti 2 cugini,oppure è da ricercare una tara genetica familiare che magari possiedono entrambii cugini.
Vorrei capire che probabilità ci sia, nel caso in cui si parlasse di tara genetica, che la mia ragazza l’abbia avuta trasmessa,e nel caso in cui decidessimo un giorno di avere un figlio, quanto potremmo rischiare di averne uno malato.Io sono quasi certamente sano senza tare familiari.Attendo con ansia una sua risposta, ringraziandola anticipatamente,cordiali saluti.
RISPOSTA
In generale in seguito a matrimonio con consaguinei, come ad esempio tra cugini, eventuali mutazioni recessive possono essere trasmesse da ambedue i genitori ai figli.
Un genitore invece con un carattere recessivo se ha un figlio con una persona che non porta la mutazione nel suo DNA non corre alcun rischio.
Per quanto riguarda il suo caso particolare le consiglio di rivolgersi ad un centro di genetica che potrà fare una valutazione e darle consigli al riguardo.