DOMANDA
Buongiorno,
sono una ragazza di 23 anni che presenta Malformazione di Chiari 1. La mia discesa tonsillare è circa di 3 mm a sinistra e di 5 mm a destra, non presento siringomielia. I miei sintomi sono insorti due anni e mezzo fa e in maniera molto consistente dopo un colpo di frusta. Al momento riferisco cefalea e rigidità ben localizzate nella zona nucale (che si accentuano durante l’atto della defecazione o con l’attività fisica, soprattutto addominali che ho smesso di fare da parecchio), diplopia associata ai movimenti rapidi del collo, perdita di convergenza oculare quando estremizzo lo sguardo, disfagia, nausea fortissima e rumori percepiti come se fossero più forti di quello che sono realmente.
So che la mia discesa non è delle più eclatanti ma mi pare di aver capito che non è l’unico parametro da valutare e soprattutto che ogni caso è a se stante. Mi è stato sempre detto di cercare la causa altrove minimizzando la malformazione, ho fatto vari esami tutti con esito negativo e, nonostante questo, al momento la qualità della mia vita è veramente bassa e, a distanza di due anni e mezzo, i sintomi non si attenuano, anzi peggiorano.
Ci sono altri dati che mi fanno pensare che qualcosa nel cranio non vada: la pressione liquorale (misurata tramite rachicentesi) è di 15 mmHg (non è un po’ alta per essere io così giovane e pesare 50 kg?); al momento la pressione oculare, in assenza di patologie oculari, è di 20 mmHg (subito dopo il trauma cervicale avvenuto a ottobre 2013 è salita a 20 mmHg, un mese prima del trauma era a 16) e qualche neurologo che ho visto mi ha detto di aver notato una fossa cranica molto piccola. Al di là delle diagnosi di depressione e ipocondria, sono certa che qualcosa non vada e non so se tutti questi valori borderline ne siano una spia. Mi potreste consigliare come proseguire?
A 22 anni non ci si può immaginare di dover vivere così.
Grazie per l’attenzione!
RISPOSTA
Buongiorno,
dal punto di vista radiologico (discesa tonsillare > o = a 5 mm) si può parlare di malformazione di Chiari che, clinicamente parlando si manifesta con alcuni sintomi (cefalea durante sforzi e conseguente aumento della pressione endocranica – disfagia) da Lei descritti.
E’ essenziale però, oltre ad una visita specialistica, eseguire una RM encefalo con studio della dinamica liquorale per vedere eventuali turbolenze del liquor o difficoltà di deflusso in prossimità del forame magno.
Questo esame può aiutare ad indirizzarLa verso un corretto iter terapeutico.
A presto