DOMANDA
Buongiorno dottore.
Sono una ragazza sana di 27 anni, incinta e ho eseguito il bitest. Ho una perplessità importante e visto che dovrei andare a fare l’amniocentesi in base a quello lo vorrei chiarire.
Risultato referto in prima pagina, credo sia sofware del fmf-2009 che dice rischio trisomia 1:205 senza spiegare niente.
Al interno del test trovo tutte le misurazioni e i risultati che le riporto:
NT 0.6 mm, osso nasale ok.
PAPP-A 0.99 mom
free beta hcg 5.2 mom, praticamente l’unico valore che non andava.
CLR 79 mm
Rischio calcolato per l’eta 1:852 Trisomia 21
Rischio biochimico trisomia 21 risulta 1:155
Rischio combinato trisomia 21 risulta 1:937
Io credevo che contava il rischio combinato, invece la dottoressa tiene conto di quel numero 1:205 e mi consiglia l’amniocentesi.
Le ho fatto notare questa discrepanza e lei e’ rimasta molto perplessa, tanto che mi ha fatto anullare la visita per l’amniocentesi, ma il giorno dopo telefonicamente mi ha detto che il nr era giusto.
La mia domanda per lei e’: Conta il rischio combinato nel bitest del primo trimestre o no. Come potrei verificare questi datti, o chi li puo fare per me. inutile dirle che ho perso la fiducia nella mia dottoressa, ma vorrei essere sicuro prima di andare da un altro.
La saluto e la ringrazio in anticipo.
RISPOSTA
gentile signora o cara ragazza o caro partner (quel “sicuro” nella penultima riga, oltre allo stile, mi lascia qualche dubbio),
capisco e condivido le sue perplessità: anch’io non capisco che significato abbia il rischio di 1:205. forse vedendo il referto potrei capire di più. può inviarmelo, insieme ad un indirizzo mail a cui possa rispondere privatamente?
rimane il fatto che il valore della freebHCG è molto alto e che quindi forse per prudenza quanto meno una valutazione ecografica fatta in un centro di esperti in patologia neonatale sarebbe opprtuno, anche di fronte ad un valore di rischio combinato per la trisomia 21 sotto il livello di guardia.
per tranquillizzarla le posso dire che nella mia limitatissima esperienza, valori alti di bHCG hanno avuto esito di bambini normali: ma ciò ovviamente non esclude quanto detto.
cordiali saluti
pietro jacini