DOMANDA
Buonasera professore,
Volevo chiederle un consulto circa l’opportunità di eseguire test genetici per familiarità per cardiomiopatia dilatativa idiopatica. Cerco di riassumerle brevemente la situazione. Mio padre è affetto da cardiomiopatia dilatativa idiopatica dal 2001. Fu ricoverato con una FE del 15%. Ad oggi, dopo quasi vent’anni di convivenza con la patologia, ha raggiunto una FE 56%; Ventricolo Sinistro 56mm. Nel 2012 gli è stato impiantato ICD dopo casi di TVNS. Io, figlio, ho 29 anni, sportivo (corsa quotidiana di 10 km), mi sottopongo regolarmente ad elettrocardiogramma sotto sforzo ed ecocardiografia di controllo (ogni anno e mezzo) da cui non sono mai emerse anomalie. Alla luce del quadro descritto è necessario che mi sottoponga a test genetico? (Mio padre non si è mai sottoposto a test di questo genere). La ringrazio vivamente per l’eventuale risposta
RISPOSTA
L’andamento della FEVsin di suo padre non è tipico di una forma geneticamente determinata. Il test genetico per i familiari e’ richiesto solo in presenza di una accertata mutazione patogena. Il soggetto eventualmente da sottoporre al test genetico sarebbe suo padre, e solo successivamente estendere lo screening familiare anche ai parenti prossimi.
Una completa caratterizzazione eziologica della malattia potrebbe suggerire, o meno, l’effettiva utilità di esecuzione del test. Ne discuta con il Cardiologo di riferimento di suo padre
