DOMANDA
Gent.mo Professore,
sono la mamma di un ragazzo di 17 anni in cura per deficit di gh. Ad una visita genetica effettuata lo scorso mese presso l’ospedale S. Chiara di Pisa, mi è stato chiesto di fare effettuare a mio figlio, un test Array CGH per eventualmente scoprire le cause di questa ipoplasia dell’ipofisi, di un piccolo ritardo psicomotorio e delle malformazioni (esadattilia e ipospadia) di mio figlio. Questo test, secondo lei, potrà chiarire la natura genetica e la causa delle problematiche che le ho esposto di mio figlio? Grazie e cordiali saluti.
RISPOSTA
Gentile signora,
dato che suo figlio ha un deficit di GH associato ad altri difetti (esadattilia, ipospadia, lieve deficit cognitivo) è verosimilmente affetto da una sindrome (associazione di segni clinici) genetica. Molte di queste condizioni hanno un’origine genica (cioè sono correlati alla mutazione di un singolo gene), altri allo sbilanciamento di un piccolo numero di geni (cosiddette patologie genomiche o da geni contigui). Queste condizioni possono essere diagnosticate con la tecnica dell’array-CGH, che è utile soprattutto quando, in presenza di un quadro sindromico come quello che lei mi ha descritto, il clinico non è in grado di porre una diagnosi precisa. Perciò ritengo che l’indicazione all’analisi sia appropriata, anche se poi, di fatto, queste indagini riescono ad inquadrare solo una percentuale dei pazienti sindromici (quelli per l’appunto che sono causati da piccoli sbilanciamenti genomici).
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola