DOMANDA
Salve sono una ragazza di 27 anni, l’anno prossimo ho in programma il matrimonio ed un figlio. Dato che ho uno zio paterno malato di distrofia muscolare, volevo chiedere se è possibile che io sia portatrice di questa malattia. So che è una malattia legata al cromosoma X, ma vorrei saperne di più, e se devo fare un test genetico. Grazie in anticipo.
RISPOSTA
Gentile signora, in merito alla sua domanda ritengo importante che lei si rivolga ad un servizio di genetica medica per meglio approfondire nel corso di una consulenza genetica quanto le segnalo di seguito, anche per valutare la possibilità di effettuare un esame genetico specifico. Innanzitutto è importante sapere da quale forma di distrofia muscolare è affetto suo zio, e se lo zio è materno o paterno. Esistono infatti molte forme di distrofie muscolari, con una trasmissione familiare differente.
La definizione di un rischio e la possibilità di eseguire indagini sono infatti dipendenti dalla diagnosi posta nel famigliare affetto.
Le distrofinopatie, distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, rappresentano da sole circa il 50% di tutte le distrofie muscolari e sono pertanto le più frequenti malattie degenerative del muscolo. Le distrofinopatie si trasmettono come carattere recessivo legato al cromosoma X, questo significa che le donne possono essere portatrici sane del difetto genetico (poichè hanno due cromosomi X), ma possono trasmettere la X mutata ai figli maschi che risulteranno affetti dalla malattia (avendo un solo cromosoma X). Se viene trasmessa invece la X senza la mutazione ai figli maschi, questi saranno sani.
Il consiglio è quindi quello che richiedere un colloquio presso un centro di genetica medica nella sua zona di residenza per avviare un percorso di definizione del rischio riproduttivo.
Un caro saluto