DOMANDA
Gentile dottor Volta
vorrei farle esaminare i test genetici specifici per malattia celiaca fatti fare a mio marito.
Ricerca aplitipo HLA
1 Aplotipo HLA-DQB1 esito 0201
1 Aplotipo DQA1 esito 0501
1 Aplotipo DRB1 esito 03
Nota:aplotipo HLA DR3-DQ2
2 Applotipo HLA-DQB1 esito —
2 Aplotipo DQA1 esito —
2 Aplotipo DRB1 esito —
Si ricercano i seguenti aplotipi:
DRB1-03 DQA1-0501 DQB1-0201(DR3-DQ2 )
DRB1 11/12 DQA1 -0505 DBQ1 0301(DR5-DQ7)
DRB1 07 DQA1 0201 DQB1 0202 (DR7-DQ2)
DRB1 04 DQA1 0301DQB1 0302 (DR4-DQ8)
Le preciso che ha una sierologia positiva ( anticorpi anti endomisio EMA :lievemente positivo e anticorpi anti transglutaminasi IgA:12) e una istologia negativa .
La ringrazio anticipatamente per la sua gentile risposta.
Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile Signora,
gli esami genetici di suo marito mostrano la positività per HLA-DQ2 ed indicano una predisposizione genetica per celiachia che alla luce della positività per anticorpi anti endomisio ed antitransglutaminasi con biopsia duodenale nella norma (assenza di incremento dei linfociti intraepiteliali con villi normali, cioè Marsh 0) è indicativa di celiachia potenziale. La celiachia potenziale è una variante della celiachia in cui sono presenti i marcatori genetici e anticorpali di celiachia in assenza del danno della mucosa intestinale. In linea con la diagnosi di celiachia potenziale vi è anche il fatto da lei segnalato che i test anticorpali sono positivi a basso titolo. Alla luce delle linee guida per la celiachia i pazienti con celiachia potenziale sintomatica devono essere trattati con dieta senza glutine, mentre i celiaci potenziali del tutto asintomatici (assenza di sintomi ed alterazioni laboratoristiche) devono essere lasciati a dieta libera e seguiti con un attento follow-up sierologico, clinico ed istologico (con ripetizione della biopsia duodenale appena vi è la comparsa di sintomi ed il rialzo del titolo anticorpale). Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
DIMEC Università di Bologna
Board Scientifico Società Europea per lo Stiudio della Celiachia (ESSCD)
Borad Scientifico Associazione Italiana Celiachia (AIC)
