DOMANDA
Gentile Dottore la mia bambina di 5 anni ha dal gennaio 2010 la sindrome nefrosica trattata con successo con deflazacort a dosaggio basso( 4,5 mg a giorni alterni).
Da poco più di un anno viene monitorata anche la crescita, che aveva avuto un rallentamento già prima dell’esordio della malattia. Al momento è alta 99 cm e pesa kg 16,4 ( al di sotto del 3 percentile). Non c’è carenza di ormone della crescita e l’età ossea corrisponde a quella anagrafica.
In passato aveva già fatto gli esami del sangue della celiachia che erano risultati, e lo sono ancora oggi, negativi.All’ultimo controllo è stato eseguito anche il test genetico per la celiachia il cui esito è stato “classe di rischio G1 indicativa di rischio elevato di suscettibilità alla
celiachia”.
Sono necessarie ulteriori indagini e di che tipo? C’è correlazione con la sindrome nefrosica?Quale è lo specialista al quale dobbiamo rivolgerci per un approccio complessivo alle problematiche che presenta la mia bambina?
Anche io, mio marito e il secondo bambino dobbiamo fare il test genetico?
Grazie
RISPOSTA
la positività del test genetico indica solo predisposizione alla malattia celiaca, non è un test diagnostico. Se gli esami anticorpali sono risultati negativi nopn mi sembra si debba fare nient’altro, la celiachia è al momento esclusa. Qualora si manifestassero sintomi sospetti in futuro, potrebbe essere il caso di ripetere la ricerca di ant antitransglutaminasi IgA ed antigliadina deamidata IgG a distanza di tempo (la negatività attuale non esclude che la piccola possa divenire positiva a distanza di anni). Comunque non esistono rapporti stretti tra la sindrome nefrosica e la celiachia
cordiali saluti