tetralogia di fallot

    Pubblicato il: 26 Febbraio 2010 Aggiornato il: 26 Febbraio 2010

    DOMANDA

    salve io già le avevo scritto a causa di un ivg terapeutico per tetralogia di fallot senza aver potuto confermare o meno la sindrome di george,la prox settimana dovrò fare i test genetici,non sò se quanto ne ricavano fuori,io da quello che ho capito alla prossima gravidanza dovrò fare l’amniocentesi (oppure villocentesi,non sò quale esame è migliore)e questa fish del cromosoma 22,che spero si svolge durante lo stesso esame!Io ho sentito parlare anche di una nuova analisi che però nessuno mi ha proposto array cgh,mi sa dire di che si tratta e se è il caso di farla?a roma eventualmente dove mi posso rivolgere?Inoltre le volevo chiedere se il mio bimbo era davvero affetto da questa sindrome ed era stato potuto accertarlo,gli esami che avrei dovuto eseguire per una futura gravidanza sarebbero stati gli stessi?Perchè tutti mi fanno capire che sarebbe stato importante saperlo però a causa della superficialità di alcuni medici non si è potuto e adesso dopo un mese non è più possibile i campioni sono in formalina e come lei sà da lì non si può più estrarre il dna!per cui abbiamo perso un ‘informazione che non ci permette di fare esami più completi?e più sicuri per il prossimo figlio?grazie

    RISPOSTA

    Il mio consiglio è quello di rivolgersi ad un centro di consulenza genetica dove potrà avere tutte le informazioni e fare gli esami necessari. A Roma esistono servizi di genetica medica presso vari ospedali quali il Bambin Gesù, il Policlinico Umberto I, l’Istituo CSS Mendel, ecc
    Per quanto riguarda la tecnica array cgh (CGH, Comparative Genomic Hybridization microarray analysis) è molto sensibile e permette di identificare piccole variazioni quali microdelezioni. Con questa tecnica vengono analizzati vari geni e delezioni responsabili di diverse patologie, tra queste vi è la Sindrome Digeorge.