DOMANDA
Salve ho 37 anni e sono alla mia seconda gravidanza. Oggi ho effettuato la tn e bitest e, a seguito dei risultati conseguiti sono stata trattata come un caso d’urgenza relativamente a consulenza genetica per amniocentesi o villocentesi. Le scrivo i risultati cosi come li vedo dagli esami. Per la tn : Rischio corretto per trisomia 21 – 1:642 ( Rischi di base 1:150) CRL 62,MM- NT 1,80MM. Risultati bitest PAPP-A 3,18 mlU/ml (0,88 MoM corretta) frbhgc 78,3 (2,22 MoM corretta). Rischio biochimico trisomia 21 1:102.
In conclusione il rischio combinato alla data del prelievo mi risulta 1:292. Mi hanno detto che il rischio preoccupante sarebbe stato 1:250 ma allo stesso tempo premono per una consulenza genetica d’urgenza per eventuale amnio. Devo preoccuparmi davvero così tanto o trattasi solo di terrorismo psicologico?Mi scuso per i termini forti ma mi hanno sballottata da uno studio all’altro come se fossi un caso veramente preoccupante. La ringrazio in anticipo per la risposta
RISPOSTA
gentile signora,
da quanto capisco (ha riportato bene i dati, ma sarebbe meglio poter vedere il referto) il rischio per trisomia 21 è nel suo caso 1:292, il che vuol dire che ci sono 291 probabilità che il bambino sia sano e 1 che sia affetto.
quindi la situazione non è così brutta.
deve decidere se accettare il rischio o, per avere la certezza, sottoporsi ad un esame invasivo come l’amniocentesi. questo dipende da come lei (e il suo partner) valuta l’importanza di alcuni eventi come la nascita di un bambino affetto, la decisione di interrompere la gravidanza, l’eventuale perdita della gravidanza a causa della procedura invasiva. in questo senso una consulenza può aiutarla nella scelta. c’è anche la possibilità di altre indagini per precisare meglio il rischio, senza però mai raggiungere la certezza della diagnosi.
ma non mi sembra il caso di “sballottarla”, come mi dice sia avvenuto.
cordiali saluti
pietro jacini