DOMANDA
Buongiorno. Siamo una coppia di 37 anni.
A seguito di un aborto spontaneo attorno all’8^ settimana (prima gravidanza; esito esame istologico “Decidua gravidia con rigonfiamento idropico dei villi ed iperplasia del trofoblasto”), abbiamo deciso di sottoporci ai test genetici.
L’esito è stato normale per la donna, mentre per l’uomo è:
“Traslocazione bilanciata tra un cromosoma 3 e un cromosoma 14. Cariotipo: 46,XY,t(3;14) (q27;q23)”
Vorremmo sapere:
– in quale misura questa anomalia si leva con l’aborto spontaneo verificatosi
– cosa possiamo attenderci da una prossima gravidanza (in termini di possibilità di concepire, e di concepire un bimbo sano oppure malato, e di portare a termine la gravidanza)
– se vi sono esami utili che possiamo compiere, es. fish test
Molte grazie.
RISPOSTA
E’ molto probabile che la traslocazione bilanciata identificata nell’uomo sia connessa all’aborto spontaneo. L’attesa per la prossima gravidanza è difficile da spiegare in poche righe (dipende dalla modalità di segregazione bilanciata o sbilanciata nei gameti dei cromosomi 3 e 14 per i quali esistono nell’assetto cariotipico un cromosoma normale 3 e un cromosomi riarrangiato derivato dal 3 su cui è traslocato un pezzo di 14 e un cromosoma normale 14 e un cromosoma 14 derivato dal 14 su cui è traslocato un pezzo di 3 , per cui suggerirei di chiedere una consulenza ad un genetista medico operante in un centro nella vostra città. Sarebbe importante raccogliere la storia familiare sul lato paterno per capire se il portatore della t(3;14) l’ha ereditata da uno dei suoi genitori (in tal caso dovrebbe esserci una storia di aborti nella famiglia oppure il riarrangiamento cromosomico è comparso “de novo”. Nel primo caso la nascita di un individuo “normale” portatore della traslocazione in forma bilanciata (l’uomo della coppia) attesta la possibilità di progenie normale