DOMANDA
Gent.le dr.ssa Bianchi,sono una donna di 37 anni alla 21a settimana di una gravidanza gemellare.Mio marito presenta un cariotipo normale mentre io ho una traslocazione reciproca e apparentemente bilanciata t(14;16)(q23;q23)ereditata da mia madre(risultati ottenuti mediante prelievo di sangue periferico).Dall’analisi del liquido amniotico prelevato da entrambi i feti, è risultato che il gemello sx ha un cariotipo normale mentre il gemello dx presenta il seguente cariotipo: 46 XY,t(14;16)(q23;q24)mat.Cosa comporta questa differenza nel punto di rottura?Nonostante questa differenza si può affermare che il bambino sia sano come lo siamo io e mia madre oppure il diverso punto di rottura potrebbe riportare delle patologie? Preciso che il laboratorio e il biologo che ha effettuato le analisi è sempre lo stesso.La ringrazio per la sua cordiale attenzione.In attesa di risposta, le porgo cordiali saluti.
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale quando si parla di traslocazione apparentemente bilanciata si intende un riarrangiamento strutturale che apparentemente non comporta una acquisizione o perdita di materiale genetico. Tendenzialmente nelle forme familiari la traslocazione ed i punti di rottura rimangono i medesimi. Ritengo opportuno per maggiori delucidazioni di suggerirle di prendere contatto con il servizio di genetica che ha effettuato l’analisi citogenetica.
Un caro saluto