DOMANDA
Buongiorno,
a seguito di amniocentesi è stata riscontrata in mia figlia (ora sono alla 21ima sett) una traslocazione reciproca t(3;11)(q21;p11.2) che è poi risultata negli stessi cromosomi e punti a me. Ora, oltre al parere positivo di chi mi ha consegnato gli esami, vorrei il suo e avrei due domande tecniche. Essendo io soggetto sano, deduco che la mia traslocazione sia reciproca e bilanciata, vero? Cioè senza nessuna perdita genetica. E, essendo la traslocazione identica (dai dati) nel feto, deduco che anche la sua sia bilanciata, vero? Perché sugli esami mi scrivono solo ‘traslocazione reciproca’ e non ‘traslocazione reciproca bilanciata’? E’ corretto il mio ragionamento?
Inoltre, prima di sapere di me, al cariotipo del feto veniva chiesto approfondimento su genitori per verificare che non ci fosse disomia uniparentale… cosa c’entra? semmai se ci fosse una perdita di geni…
La ringrazio se può aiutarmi a capire meglio.
Cordiali saluti,
Beba1975
RISPOSTA
Una traslocazione reciproca consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni, che avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati, sono normalmente innocue e possono essere individuate solo tramite una diagnosi prenatale.Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l’aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l’aggiunta di informazioni genetiche).
La disomia uniparentale si verifica quando due cromosomi di un paio sono ereditati da un solo genitore invece che uno dalla madre ed uno dal padre. Questao apprfondimento probabilmente era stato richiesto in quanto la presenza di una traslocazione reciproca, potrebbe portare ad un errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comportando un rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.
Ora considerando che suo figlio porta la sua stessa traslocazione non mi allarmerei. Comunque Le consiglio se vuole avere risposte più precise relative al suo caso di rivolgersi ai genetisti che le hanno fatto la diagnosi.