DOMANDA
Gentile Dottoressa, sono la mamma di una bimba di 12 mesi che dall’amniocentesi è risultata avere una traslocazione robertsoniana 13 14 come il padre. I genetisti interpellati mi hanno assicurato che l’unico problema legato a questa traslocazione si presenterà all’atto di una sua gravidanza, a seguito della quale dovrà verificare che i feti non siano portatori di trisomie. Allora io mi chiedo c’è un legame con la crescita di mia figlia? Nel senso che lei, nata a termine kg 3,2 oggi a 12 mesi pesa kg 7,5 nonostante mangi tanto? La ringrazio in anticipo.
RISPOSTA
Gentile signora,
In linea generale le traslocazioni vengono definite bilanciate qualora non vi sia una alterazione del contenuto genico dei cromosomi interessati. In assenza di segni o sintomi che potrebbe orientare verso una perdita o aggiunta di questo contenuto chi è portatore di una traslocazione presente una maggior probabilità di produrre al momento del concepimento gameti sbilanciati che possono essere causa di aborti, di prole con patologia malformativa e/o ritardo mentale. In relazione al dato del peso di sua figlia allo stato attuale in assenza di altri segnali suggestivi ritengo che debba essere valutato, se di interesse clinico, dal suo pediatra di base in relazione alle curve di crescita e di sviluppo psico-motorio pediatriche.
Un saluto
Vera Bianchi