DOMANDA
Sono Annalisa la mamma di un bimbo di 4 mesi, Lorenzo.
Nato da parto naturale senza alcun problema. Non abbiamo assolutamente casi di epilessia in famiglia.
Il bimbo allattato da sempre con aptamil 1 da quando è nato dopo ogni poppata rigurgitava, presentava tosse secca e spesso singhiozzo, con doloretti che all’inizio sembravano colichette.
Al 3 mese di vita è stato introdotto nel latte il biscotto in polvere, sono aumentati i dolori i rigurgiti sono diventati sempre piu’ abbondati e ai dolori inarcava la schiena e stirava le gambe…spessissimo durante il giorno (la pediatra dato che cresceva bene circa 1 kg al mese non mi ha mai prescritto cure).
10 giorni fa oltre a questi sintomi sempre piu’ presenti dopo ogni poppata è iniziato un tremore agli arti inferiori della durata anche di 3 4 minuti(il bimbo alza le gambe a se e inizia una vibrazione come muscolare durante la quale rigurgita).
Mi è stata prescritta una visita neurologica per sospetta epilessia criptogenica. Cosa pensa ?
RISPOSTA
Gentile Signora,
Dal suo racconto è probabile che si tratti di manifestazioni parossistiche non epilettiche inquadrabili verosimilmente nella cosiddetta “Sindrome di Sandifer”. Si tratta di una situazione clinica caratterizzata da movimenti parossistici associati a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale. L’esordio di solito si verifica durante l’infanzia o nella prima infanzia. I movimenti sono caratterizzati da un’anomala postura della testa e del collo e da grave incurvamento della colonna vertebrale dorsale. Le crisi di solito durano 1-3 minuti e possono verificarsi più di 10 volte al giorno, anche se sono correlate all’ingestione di alimenti. La sindrome di Sandifer viene diagnosticata in base all’associazione tra il reflusso gastro-esofageo e i disturbi caratteristici del movimento. La diagnosi precoce della sindrome è essenziale, in quanto il trattamento efficace del reflusso gastro-esofageo (con una terapia farmacologica o un intervento chirurgico) comporta la risoluzione dei disturbi di movimento. La prognosi è buona e,chiaramente tutte le indagini neurologiche sono di solito normali. La diagnosi differenziale deve essere fatta con le manifestazioni epilettiche a tipo spasmi infantili. Gli spasmi sono crisi epilettiche caratterizzati da una brusca contrazione , generalmente bilaterale e simmetrica dei muscoli del collo,tronco e arti , che esordiscono tipicamente nel primo anno di vita; mostrano un tracciato EEG peculiare e si presentano per lo più in serie preferibilmente nel sonno o al risveglio.
Cordiali saluti, Antonino Romeo