trisomia 21

    DOMANDA

    Buon pomeriggio Gent.mo dott. Jacini, le premetto che ho 38 anni, chiedo un consulto in quanto ho fatto il DUO TEST che mi ha dato TN 1,2 il gine mi dice che è Ok ma le analisi biologiche mi hanno dato TRISOMIA 21 rischio calcolato 1:40.
    Ho il rischio che mio figlio abbia la Sindrome di Down le preciso che in famiglia non abbiamo nessun caso e che avendo un utero fibromatoso con anche 2 minacce d’aborto secondo lei è il caso di rischiare l’Amniocentesi???

    RISPOSTA

    Gentle signora,
    il rischio di 1:40 è quello che risulta da tutti i dati ( età, nt, esami del sangue) messi insieme. Questo valore è generalmente considerato alto e quindi è indicata una procedura di diagnosi sicura come l’amniocentesi. Sta comunque a lei, aiutata nella scelta da chi la segue che conosce anche la situazione del suo utero, valutare se il vantaggio di una diagnosi sicura sia superiore ai rischi della procedura. La maggioranza della popolazione penserebbe di sì.
    Cordiali saluti
    Pietro Jacini