DOMANDA
Salve, ho 41 anni e due figli sanissimi di 13 e 10 anni. A novembre sono rimasta incinta (cercata) del mio nuovo compagno che ha 39 anni ma purtroppo la villocentesi mi ha trovato trisomia 21. Ho appena fatto raschiamento ma vorrei riprovare. Voglio con tutto il cuoco re questo bambino ed sono consapevole che non sarà facile e che ci sono rischi. Vorrei però un suo parere in merito. I rischi sono veramente troppi oppure ho un po di speranze di non rivivere questa brutta esperienza? Esistono esami che posso fare per valutare questa percentuale? Grazie Sara
RISPOSTA
Gentile signora,
In linea generale la trisomia 21 quando è libera (presenza di un cariotipo a 47 cromosomi con un cromosoma 21 libero in più) è un evento occasionale e non ereditario ma età materna dipendente.
Rispetto al suo quesito relativo ad eventuali rischi aggiuntivi in occasione di una gravidanza e a quali accertamenti genetici (di screening o invasivi) le consiglio di effettuare presso la sua zona di residenza un colloquio con un medico genetista per meglio approfondire tutti questi aspetti.
Un caro saluto