DOMANDA
Buona sera,
In seguito alla VILLOCENTESI, mi è stata diagnosticata una Trisomia 9. Dall’ecografia sembra che il feto stia continuando a svilupparsi regolarmente alle 14esima settimana di gravidanza. Effettuerò un’altra ecografia a distanza di una settimana dall’individuazione della Trisomia 9, al fine di verificare il grado di sviluppo del feto per poi decidere se e quando interrompere la gravidanza.
Dal suo punto di vista, effettuare l’ulteriore AMNIOCENTESI sarebbe opportuno? Potrebbe dare un diverso risultato?Oppure una volta individuata l’anomalia con la VILLOCENTESI sarebbe comunque inutile andare avanti con l’amniocentesi?
Esiste il caso in cui dall’AMNIOCENTESI non si riscontri alcun difetto cromosomico? In questo caso a quali dei due esami credere?
Molte grazie.
Carmen
RISPOSTA
Gentile Signora,
la trisomia 9 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie (trisomia) del cromosoma 9. Può apparire con o senza mosaicismo (il mosaico è una condizione caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 9 in alcune cellule dell’organismo). Poichè la trisomia 9 può verificarsi con mosaicismo, la proposta da parte di un team composto da genetista e ginecologo di effettuare un’altra metodica invasiva (amniocentesi) nasce anche dalla possibilità di effettuare un ulteriore controllo su un tessuto differente (cellule della cute fetali). E’ opportuno che lei affronti tutti i suoi quesiti nell’ambito di un colloquio con il medico genetista.
Un caro saluto