DOMANDA
alve,mio figlio subito dopo la nascita e’ stato tempestivamente ricoverato in UTIN per piastrine molto basse (valore<10000). La situazione si e’ risolta abbastanza rapidamente 20 giorni) con somministrazione di immunoglobuline e una trasfusione per riassettare I livelli ematici. La diagnosi e’ stata di piastrinopenia alloimmune. Mi puo’ gentilmente indicare da cosa puo’ essere causata e come si opera in questi casi? Nel senso che ci sono stati consigliati test genetici prima di una ulteriore gravidanza. Mi potrebbe dire come si dovrebbe agire, da dove si dovrebbe/potrebbe partire? Premetto che non ci sono familiarita’ a noi conosciute, non vi sono stati aborti precedenti, ho 30 anni, la crescita del bambino e’ sempre stata perfetta, ho avuto un importante distacco dI placenta alla settimana 26, ho partorito alla settimana 37 con parto naturale. La ringrazio moltissimo
RISPOSTA
Gentile Lettrice,
la trombocitopenia fetale e neonatale alloimmune si verifica in circa uno ogni 1000 nati ed è causata dalla reazione di anticorpi materni diretti contro antigeni piastrinici di origine paterna con conseguente distruzione delle piastrine. In seguito a questa incompatibilità anticorpale i bambini affetti possono avere emorragie anche importanti dovute al basso numero di piastrine. A differenza di quanto avviene per i gruppi sanguigni ed il fattore Rh, nel caso delle piastrine non viene eseguito uno screening universale e la diagnosi si effettua in occasione della prima gravidanza, quando il neonato presenta i sintomi emorragici. Il trattamento comprende l’uso di immunoglobuline ed eventualmente cortisonici; se il numero delle piastrine si riduce sotto una determinata soglia è indicata la trasfusione di piastrine. Una volta superato il periodo neonatale il problema si risolve, tuttavia esiste la possibilità che questa condizione possa ripetersi nelle gravidanze successive e per valutare il rischio di ricorrenza si esegue il test genetico. Questo test consiste nella genotipizzazione degli anticorpi piastrinici ed in particolare nella zigosità paterna per il sistema anticorpale. In parole molto semplici attraverso il test genetico si valuta se il padre ha una elevata probabilità di trasmettere al figlio gli anticorpi piastrinici contro i quali reagiranno gli anticorpi della madre. L’utilità di questo test consiste nel riconoscere in anticipo i casi con un elevato rischio di ricorrenza della malattia, in modo da poter monitorare fin dall’inizio la gravidanza successiva ed eventualmente intervenire nel periodo prenatale nelle situazioni a maggior rischio. Il trattamento riservato a suo figlio è stato corretto e per quanto riguarda l’esecuzione del test genetico l’èquipe ostetrico-neonatologica del suo ospedale saprà darle tutte le indicazioni necessarie. Cordiali saluti. Dr. Marco Somaschini
