DOMANDA
gentile dott.ssa Gentilin a seguito di un aborto ho voluto approfondire facendo le analisi per trombofilia genetica con il seguente esito:mutazione fattoreV(leiden):G1691A = Assente; mutazione fattore V(HR2):H1299R=Presente(eterozigosi); mutazione fattore II:G20210A=Assente; Polimorfismo fattore XIII: V34L=Presente(omozigosi); Polimorfismo B fibrinogeno:455G>A= Presente(omozigosi); Polimorfismi PAI-1:4G/5G= 5G/5G; Polimorfismi HPA-1:1a/1b=1a/1a; mutazione MTHFR:C677T=Assente; mutazione MTHFR:A1298C= Presente(omozigosi); mutazione APO B: R3500Q= Assente; Isoforme APO E: e2/e3/e4= e3/e3; Polimorfismi ACE: I/D= I/I. Desidererei sapere se con questo esito è necessario prendere cardioaspirina/eparina in gravidanza? se si quando va sospesa la cardiaspirina? e una volta sospesa va sostituita con eparina? con quale dosaggio? grazie infinite per la sua risposta.
RISPOSTA
Gentile signora,
l’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna e può riconoscere diverse cause: fetali, placentari o materne.
Lo screening trombofilico che ha eseguito ha evidenziato la presenza di mutazioni in alcuni geni che tuttavia devono essere valutati nel contesto della storia personale e familiare. L’eventuale implicazione di tali mutazioni dipende infatti dal tipo di difetto genetico evidenziato, dai risultati di altri test non genetici che possono essere prescritti per una valutazione clinica più approfondita (es. PT, PTT, Omocisteina, Vit B12 etc.), e da eventuali fattori di rischio concomitanti.
Le suggerirei quindi di effettuare una visita presso un centro che si occupa di trombofilia vicino alla sua zona di residenza. Per quanto riguarda l’assunzione o meno di una terapia antiaggregante in gravidanza questa dovrà essere valutata dal ginecologo curante in accordo con quanto riterrà opportuno l’ematologo.
Cordiali Saluti