Vene varicose e Trombofilie

    DOMANDA

    buongiorno, mio marito 53 anni soffre di vene varicose, anni fa si e’ sottoposto a intervento, comunque non ha mai avuto trombosi, in compenso il padre e’ morto anziano di embolia polmonare causata da un trauma alla gamba.
    Poiche’ a breve dobbiamo intraprendere un viaggio in aereo di circa 10 ore il medico di base gli ha suggerito di prendere qualche giorno prima delle aspirinette per evitare problemi. Volevo sapere se e’ sufficiente questa precauzione.
    grazie

    RISPOSTA

    Gentile utente, per rispondere in maniera sintetica alla sua domanda, l’antiaggregazione con Cardioaspirina non trova indicazione nella profilassi della malattia tromboembolica durante viaggi prolungati. L’unico atteggiamento preventivo è quello di indossare calze a compressione graduata antitrombosi ed evitare l’immobilizzazione prolungata.

    A seguito troverà alcune informazioni circa la malattia trombofilica. Credo possa esserle utile per avere qualche nozione circa questa malattia.

    La Trombofilia è una condizione clinica in cui un paziente dimostra (per cause congenite o acquisite), una predisposizione ai fenomeni tromboembolici sia del versante arterioso che venoso con tendenza alle recidive anche in assenza di cause scatenanti evidenti. Si distinguono in trombofilie congenite (presenti fin dalla nascita ed ereditate da i genitori) e acquisite (contratte cioè dopo la nascita).

    Le trombofilie congenite più frequenti sono:

    Il fattore V Leiden
    la resistenza congenita all’azione della proteina C attivata,
    la protrombina mutata G20210A che comporta la formazione di una maggiore quantità di protrombina
    il deficit di antitrombina
    la carenza di proteina C
    la carenza di proteina S
    il deficit del cofattore eparinico II
    l’iperomocisteinemia

    ” Le trombofilie sono delle condizioni molto frequenti nella popolazione.

    Il termine si riferisce ad una predisposizione, a volte geneticamente determinata, a sviluppare fenomeni trombotici in determinate occasioni come la gravidanza, interventi chirurgici, uso di alcuni farmaci ecc. Il fattore più importante che determina la varietà e la gravità dei sintomi è lo stato di omozigote;

    I soggetti omozigoti sono quelli che hanno ereditato un gene malato da entrambi i genitori portatori del difetto;

    gli eterozigoti hanno ereditato un solo gene difettoso e sono fino ad un certo punto “protetti” dal gene integro presente sull’altro cromosoma. Si stima che in Italia il numero di individui omozigoti per il fattore V Leiden sia 1 su 4.000-5.000; il rischio di trombosi venosa è circa 11 volte superiore rispetto a quello di un individuo eterozigote e 90 volte superiore rispetto a un individuo con genotipo normale. L’individuo omozigote ha inoltre una probabilità di andare incontro a un episodio clinicamente rilevante di trombosi venosa prima dei 35 anni circa doppia rispetto all’eterozigote. I soggetti con trombofilia congenita sono particolarmente esposti durante

    la gravidanza,
    il puerperio,
    l’immobilizzazione prolungata,
    gli stati post-operatori,
    l’assunzione di estrogeni o estroprogestinici (contraccezione orale)
    terapia ormonale sostitutiva per la menopausa.
    Manifestazioni cliniche delle trombofilie

    Generalmente si manifestano come trombosi venosa profonda degli arti inferiori, la quale può complicarsi con una embolia polmonare acuta, a volte fatale. Tuttavia gli episodi trombotici possono passare del tutto inosservati, senza sintomi, e manifestarsi anche dopo anni come sindrome post-flebitica degli arti inferiori o cuore polmonare cronico da ipertensione polmonare causata a sua volta da un’embolia ricorrente. Altre manifestazioni più rare sono le:

    trombosi vene profonde addominali (vena porta, vena splenica, vene mesenteriche),
    trombosi vene epatiche (sindrome di Budd-Chiari),
    trombosi vene retiniche
    trombosi vene cerebrali
    trombosi vene renali
    tromboflebiti superficiali.
    trombosi delle vene dell’arto superiore o della vena succlavia;

    Le trombosi arteriose sono invece estremamente rare nei pazienti con trombofilia congenita, fatta eccezione per l’iperomocisteinemia ereditaria che sembra effettivamente associata ad una aumento del rischio di

    . infarto del miocardio,
    . accidenti cerebrovascolari acuti
    . arteriopatie obliteranti agli arti inferiori.

    E’ raccomandato lo screening per le trombofilie congenite negli individui che abbiano avuto:

    tromboembolismo venoso prima dei 45 anni senza cause apparenti;
    trombosi ricorrenti o in sedi inusuali per esempio vene epatiche, spleniche o vene cerebrali;
    trombosi neonatale senza apparente motivo;
    trombosi arteriose prima dei 30 anni;
    storia di trombosi familiare;
    aborti ripetuti.

    Screening per le trombofilie:
    Oltre l’emocromo ed i normali test di laboratorio emocoagulativi, PT, aPTT e dosaggio del fibrinogeno, lo screening di trombofilia si può avvalere del dosaggio quantitativo e funzionale dei vari fattori trombofilici, AT, proteina C, proteina S, del test di resistenza alla proteina C attivata, della ricerca dell’anticoagulante lupico (lupus anticoagulant) e degli autoanticorpi anticardiolipina e di analisi genotipiche per la ricerca delle mutazioni.
    Per saperne di più puo’ consultare il sito www.renatocasana.it
    Cordialita’ (Dott. R. Casana)