DOMANDA
Gentile Professoressa, sono un ragazzo di 26 anni. Le spiego il mio problema. A partire da 6 anni fa iniziai ad accusare disturbi rappresentati da “microspasmi” in tutto il corpo, continui nelle 24h. Preoccupato mi son rivolto a dei neurologi diverse volte. Mi fu diagnosticata la spasmofilia, confermata da due esami elettromiografici con Trousseau positivo. A quel punto son passato da un endocrinologo, che mi ha indirizzato ad effettuare analisi ematochimiche varie tra le quali ecotiroide ed ormoni tiroidei risultati tutti nella norma. Gli unici alterati sono risultati essere la vitamina D che si è sempre mantenuta intorno ai valori di 20-25 ng/ml nei plurimi controlli effettuati, quindi sempre di insufficienza. Calcio totale sempre nella norma, mentre il calcio ionizzato alcune volte al di sotto della norma (ex. 4,06 con valore minimo di normalità 4,6) o alle volte nella norma. L’endocrinologo mi prescrisse cura di un mese con Cacit 1000 e Rocaltrol 0,25. Dopo quel mese rieseguii le analisi ematochimiche, ma il calcio ionizzato era sempre al di sotto (4.19) e la vitamina D ugualmente intorno ai 25 ng/ml. L’unica vera “terapia” che mi rincuorava era l’esposizione al sole la quale, ineffetti mi protava i valori di vit. D nella norma, intorno ai 38-40 ng/ml. Cosi, un po’ perche mi sono abituato a questi spasmi (prevalentemente al di sotto della pianta del piede, medialmente), un pò perchè quella terapia farmacologica non funzionava e per paura di calcoli renali non ho effettuato alcuna terapia e mi limitavo ad espormi di tanto in tanto al sole. Dall’inizio di quest’anno ho inziato ad avvertire debolezza, ogni tanto extrasistole (effettuo esame cardiologico, tutto nella norma). Così questa estate rieffettuo esami ematochimici generali e a parte il solito riscontro all’emocromo di portatore sano di anemia mediterranea, è risultato più o meno tutto nella norma inclusi ormoni tiroidei e paratormone. Unici valori alterati sono stati, bilirubina totale ed indiretta, ma che sembra essere correlata al Gilbert in quanto parametro alterato di poco sempre nell’arco di questi anni, all’elettroforesi delle proteine, nella fattispecie albumina al 64,15% (limiti 50-64) e le proteine alfa1 al 1,53% (limiti 2-6.5), Calcio totale nella norma, calcio ionizzato nella norma e la solita Vitamina D intorno ai 22 ng/ml. Ora, ho sentito parlare del fatto che la terapia opportuna per la correzione delle insufficienze/carenze sarebbe la somministrazione di boli di colicalciferolo anche a cadenza di un bolo ogni sei mesi considerando il suo deposito nel tessuto adiposo e dunque il suo rilascio “all’occorrenza”, piuttosto che l’utilizzo dell’ormone attivo che mi fu somministrato a suo tempo in quanto più bisognoso di controlli periodici. Dunque essendo venuto a conoscenza di questa possibilità terapeuti abbastanza comoda mi sono rivolto poco tempo fa a un altro endocrinologo, pensando che virasse alla terapia con colecalciferolo o calcidiolo, invece sostanzialmente mi ha prescritto Rocaltrol 0,5 per un mese, eliminando cacit 1000 e di effettuare i dosaggi di calcemia, calcio ionizzato e 25 OH D3. Le mie domande a questo punto sono due:
1) considera le terapia corretta?
2) anche mettendo il caso che assuma Rocaltrol, è corretto andare a dosare prima e dopo la terapia la 25 OH D3? Ovvero, se sto assumendo con Rocaltrol la 1,25 OH D3, non bisognerebbe dosare la 1,25 OH D3 anziché la 25 OH D3? Non mi torna il fatto del come, somministrando Rocaltrol possa aumentare la 25 OH D3.
Non le nego che sono un po’ preoccupato.
Mi scuso per il lunghissimo messaggio Professoressa,
spero possa dare risposta ai miei dubbi.
La ringrazio per la disponibilità,
Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile Lettore,
gli esami da effettuare in questi casi sono:
Calcemia, calcio ione, protidogramma, forsforemia, magnesemia, PTH, 25(OH)D3, 1,25(OH)2D3, cortisolo libero urinario, calciuria fosfaturia e magnesuria 24 ore, creatinina clearance, fosfatasi alcalina ossea, osteocalcina, CTX.
Con questi esami si possono valutare disordini delle PARATIROIDI.
Cordialmente,
Prof.ssa Maria Luisa Brandi