DOMANDA
salve,ho fatto l’xfragile a mio figlio di 4 anni che non parla proprio,ritardo nel linguaggio…ho bisogno di sapere cosa dicono i risultati…le scrivo tutto
Kit utilizzato:fragilexPCR.il kit consente di determ il num di tripletteCGG con una precisione+1ripetizioni nel range5-70 e+3 ripetizioni nel range 71-230
Risultato:l’amplificazione ha evidenziato1 allele di 28(+1)ripetiz CGG
Note:il num di ripetizioni delle triplette e nel range di normalità .laddove cè un sospetto clinico si consiglia ulteriore studio con tecnica di Southern Blotting
Esame del corredo cromosomico su:sangue periferico
Commenti:presenza in tutte le metafasi esaminate di una inversione pericentromerica del cromosoma 3.tale riscontro non e in genere associato ad alcuna alterazione del fenotipo.esaminate 30 metafasi da 2 culture indipendenti
perfavore mi dica se c’e qualcosa…al ritiro dell’esame e andato mio marito e mi ha detto che la dott gli ha detto che c’e una piccola macchia scura ma non dovrebbero esserci problemi..mio marito non ha capito molto e io mi sto torturando…perfavore mi dica qualcosa se può…la ringrazio tanto a presto
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale la sindrome dell’X-Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario e si manifesta in una persona ogni 4000 con differente gravità nel maschio e nella femmina. La causa della sindrome è una mutazione del gene FMR, localizzato sul cromosoma X. La mutazione consiste in una espansione anomala di tre lettere del codice genetico (tripletta CGG) che, nelle norma, sono di numero compreso tra le 6 e le 50 ripetizioni. La malattia è presente se l’espansione è superiore a 200 ripetizioni, quando la mutazione viene definita completa
Il riscontro di una inversione cromosomica nella maggiorparte dei casi non comporta un effetto clinico. Tuttavia vi è comunque la possibilità che in questo riarrangiamento si rompa qualche gene con perdita di funzione o che intervengano altri meccanismi per effetto di posizione. Ritengo opportuno che in relazione al percorso diagnostico intrapreso per suo figlio lei contatti per maggiori spiegazioni lo specialista che ha prescritto le indagini genetiche da lei inviate.
Un caro saluto