DOMANDA
Salve,
sono alla dodicesima settimana di gravidanza, dopo avere effettuato le analisi genetiche per la fibrosi cistica e l’x fragile, oggi ho saputo che nel laboratorio di analisi della mia città hanno riscontrato delle anomalie per l’x fragile mi hanno detto che sono predisposta ad essere portatrice e hanno inviato i miei esami a Genova.
Ora vorrei sapere quali sono le indagini preliminari che poi portano ad approfondire gli esami in caso di risultati non certi e quante probabilità ho di essere portatrice sana di X Fragile.
Grazie per la cortese risposta.
Sara
RISPOSTA
Gentile signora,
purtroppo lei è incappata in una delle mode che coinvolgono ogni anno in Italia alcune migliaia di donne che, nel corso della gravidanza, pagano per sottoporsi a screening genetici allargati, pur non avendo un rischio specifico per una determinata malattia. Solo per segnalarle l’inutilità del test al quale lei si è sottoposta, la informo che il test dell’X fragile riguarda una malattia che comporta ritardo mentale e che colpisce circa un neonato-maschio ogni 5.000, mentre la frequenza del ritardo mentale (di varia natura) nella popolazione pediatrica si avvicina al 3%. Quindi un test di questo tipo dà solo una falsa rassicurazione alla madre di non avere un figlio con ritardo mentale. Il test utilizzato correntemente per lo screening dell’X fragile è relativamente poco preciso, in quanto differenzia i soggetti in quattro categorie principali in parte sovrapposte (normali, zona grigia, portatore sano, ammalato), a seconda dell’espansione di una sequenza di tre lettere presenti nel gene-malattia. Da quanto lei mi scrive, il suo risultato la colloca probabilmente nella zona grigia, cioè in quella situazione dove il test “orientativo” che le è stato fatto non è in grado di differenziare tra la condizione di normalità e quella di portatore sano. Per questo, è stato richiesta la ripetizione dell’analisi con una tecnica più appropriata e corretta che le permetterà di sapere esattamente la sua situazione. Ciò che le è capitato conferma che troppo spesso viene disattesa la buona pratica clinica di offrire la consulenza genetica (e perciò una articolata spiegazione) a chiunque decida di sottoporsi ad un test genetico, per metterlo nelle condizione di conoscere l’utilità ed i limiti dell’indagine.
Bruno Dallapiccola