malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse. È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale. Questi pazienti presentano un basso numero di linfociti T, una ridotta concentrazione di immunoglobuline, e alti livelli di alfafetoproteina.